ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Долгодействующая генная терапия от мышечной атрофии прошла третью фазу испытаний

Международный коллектив молекулярных биологов завершил третью фазу клинических испытаний OAV101, долгодействующей генной терапии от спинальной мышечной атрофии, которую не нужно периодически вводить в организм больных, как уже одобренные средства для лечения этого заболевания. Результаты испытаний были представлены в статье в научном журнале Nature Medicine.

"На настоящий момент для лечения спинальной мышечной атрофии используются два лекарства, нусинерсен и рисдиплам, которые нужно постоянно принимать пациенту, тогда как для лечения детей ясельного возраста также еще применяется внутривенная генная терапия AVXS-101. Мы провели третью фазу клинических испытаний ее аналога OAV101, который напрямую вводится в спинномозговую жидкость пациента для минимизации дозы вируса", - говорится в сообщении.

Экспериментальная генная терапия OAV101 представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, способную проникать в клетки спинного мозга пациента и встраивать в их геном исправную версию гена SMN1, чья работа нарушается у некоторых носителей спинальной мышечной атрофии. Безопасность и эффективность этой генной терапии уже была проверена три года назад на детях с возрастом до пяти лет в рамках первой и второй фазы клинических испытаний.

В третьей, заключительной фазе клинических испытаний приняло участие 126 пациентов в возрасте от 2 до 18 лет, проживающих на территории США, Бразилии, Китая и еще 11 стран мира. Ученые разделили их на две группы, одна из которых получила инъекцию OAV101, тогда как остальные получили "пустышку"-плацебо. В последующий год медики отслеживали побочные эффекты от приема вакцины, а также перемены в функциональном состоянии конечностей пациентов.

Эти наблюдения показали, что экспериментальная терапия вызвала примерно столько же побочных эффектов, как и инъекции плацебо, и при этом она значительным образом улучшила состояние пациентов и замедлила развитие спинальной мышечной атрофии у всех категорий пациентов. В среднем ученые зафиксировали существенные улучшения в состоянии у примерно 40% добровольцев, в том числе и среди подростков с возрастом в 16-18 лет.

По словам исследователей, эти улучшения часто затрагивали не только нижнюю часть туловища, но и руки и мелкую моторику кистей больных, что значительным образом улучшило их качество жизни и самочувствие. Подобные результаты говорят в пользу использования генной терапии от спинальной мышечной атрофии не только среди детей ясельного возраста, но и юных пациентов из других возрастных групп, подытожили ученые.

О спинальной мышечной атрофии

Медики называют спинальной мышечной атрофией набор из нескольких схожих наследственных заболеваний, у носителей которых повреждаются или перестают нормально функционировать двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Как правило, это происходит в результате появления мутаций в генах SMN1 и SMN2, что приводит к потере контроля над мышцами нижней части туловища и к постепенной атрофии мышц. Пока развитие этой болезни можно лишь замедлить при помощи дорогостоящих лекарств и генной терапии.

По материалам сайта ТАСС