ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Выявлены редкие мутации в генах, связанных с "болезнью Стивена Хокинга"

Ученые выявили ранее неизвестные редкие мутации в генах YKT6, HTR3C, GBGT1 и KNTC1, связанные с развитием бокового амиотрофического склероза - болезни, от которой страдал известный астрофизик Стивен Хокинг, а также подтвердили ее связь с тремя другими участками ДНК. Изучение этих вариаций ДНК поможет раскрыть механизмы развития болезни, пишут исследователи в статье в научном журнале Nature Genetics.

"Боковой амиотрофический склероз представляет собой пока неизлечимую и фатальную болезнь, которая имеет существенную генетическую компоненту. Несмотря на то, что за последние годы было выявлено несколько мутаций, связанных с ее развитием, пока для большинства пациентов причины ее появления остаются загадкой. Открытие связанных с ней вариантов в структуре ДНК приближает нас к раскрытию механизмов ее развития", - пишут исследователи.

Большой шаг к получению подобных сведений получил крупный международный консорциум нейрофизиологов под руководством профессора Утрехтского медицинского университета (Нидерланды) Яна Велдинка при изучении структуры ДНК почти 18 тыс. носителей бокового амиотрофического склероза и 200 тыс. здоровых добровольцев. Ученые сопоставили наборы мелких мутаций в их геномах, что позволило им выявить сразу 15 редких вариаций генов, связанных с БАС.

Десять из них были уже изучены в прошлом, однако пять ранее не связывались с данным нейродегенеративным заболеванием. Для проверки их связи с боковым амиотрофическим склерозом ученые проанализировали исходные данные еще двух других масштабных генетических исследований с участием носителей БАС, и получили подтверждения для четырех выявленных ими мутаций в генах YKT6, HTR3C, GBGT1 и KNTC1.

Также исследователям удалось подтвердить связь между развитием "болезни Стивена Хокинга" и мутациями в трех других генах, ARPP21, DNAJC7, CFAP410, гипотезу о связи которых с данным заболеванием уже в прошлом выдвигали другие научные коллективы. Также им удалось выявить две неизвестные вариации в структуре ARPP21, связанные с высокой вероятностью и быстрыми темпами развития заболевания.

Все эти участки ДНК играют важную роль во внутриклеточных процессах и в работе белковых рецепторов на поверхности нейронов. Их дальнейшее изучение поможет ученым понять, как именно развивается боковой амиотрофический склероз и выявить молекулярные "мишени", на которые будут воздействовать лекарства, замедляющие или полностью предотвращающие гибель нейронов и развитие характерных симптомов болезни, подытожили профессор Велдинк и его коллеги.

О болезни

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Как правило, больные умирают от отказа легких через 2-5 лет после постановки диагноза. Лишь британский астрофизик Стивен Хокинг и его соотечественник гитарист Джейсон Беккер смогли избежать подобной судьбы и прожили длительное время из-за резкого замедления развития болезни.

По материалам сайта ТАСС