ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Выявлена ранее неизвестная мутация, связанная с развитием аутизма

Российские ученые выяснили, что появление точечной мутации в структуре гена PLAU, отвечающего за миграцию вновь образованных нервных клеток и удаление избыточных нервных связей, приводит к развитию характерных симптомов аутизма у мышей. Это позволяет использовать данных грызунов для разработки новых методов диагностики и лечения расстройств аутистического спектра, сообщила пресс-служба Российского научного фонда (РНФ).

"Мы не просто обнаружили еще одно новое генетическое нарушение, которое может приводить к расстройствам аутистического спектра, а создали удобную модель для исследования этой группы заболеваний и тестирования новых лекарств для их коррекции и лечения", - заявил доцент МГУ имени Ломоносова Максим Карагяур, чьи слова приводит пресс-служба РНФ.

Как отмечают специалисты, ученых давно интересует то, как развивается аутизм и какую роль в его формировании играют различные участки ДНК, управляющие развитием и миграциями нервных клеток и формированием контактов между ними. Для получения подобных сведений ученые фактически вслепую вносят случайные мутации в подобные гены и наблюдают за тем, как эти "опечатки" в структуре ДНК влияют на структуру мозга и поведение индивидов.

В частности, российским ученым удалось обнаружить уникальную мутацию в структуре гена PLAU. Изменение всего одной генетической "буквы" в его функциональном центре привело к развитию у мышей целого набора особенностей в поведении, который характерен для носителей расстройств аутистического спектра. В частности, грызуны проводили очень мало времени в общении с сородичами и предпочитали одиночество, а также они чаще проявляли тревожность и были склонны к повторяющимся действиям.

Также эта мутация привела к утолщению соматосенсорной коры - области мозга, отвечающей за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации, что характерно для части пациентов с расстройствами аутистического спектра. При этом ученые обнаружили, что данное изменение в структуре гена PLAU также сделало грызунов более способными искать выход из ловушек в стрессовых ситуациях, что потенциально связано с улучшением их способности концентрировать внимание на решении задачи.

"Мы планируем глубже изучить строение и особенности функционирования мозга таких мышей и установить, чем на уровне отдельных клеток и проводящих путей он отличается от мозга здоровых животных. Также предложенную нами генетическую модель развития аутизма можно будет использовать для оценки возможности фармакологической профилактики и коррекции наследственных форм расстройств аутистического спектра", - подытожил Карагяур.

По материалам сайта ТАСС