Проект кафедры истории медицины Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И. Евдокимова

Выявлены 12,1 тыс. вариаций в структуре ДНК, влияющих на рост человека

18 октября 2022

Международный коллектив генетиков проанализировал структуру геномов свыше 5 млн человек и обнаружил свидетельства того, что рост человека задается примерно 12,1 тыс. вариаций в структуре его ДНК. Об этом в среду сообщила пресс-служба университета Квинсленда.

"Примерно 80% различий в росте тех или иных индивидов объясняются генетическими факторами. Те 12,1 тыс. вариаций генов, которые мы открыли, объясняют примерно 40% различий. Это открывает дорогу для использования ДНК для получения относительно точных прогнозов того, какого роста достигнет ребенок", - заявил научный сотрудник университета Квинсленда в Брисбане (Австралия) Лоик Йенго, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

В последние 10 лет ученые начали активно изучать гены, которые определяют или влияют на облик и устройство лица и тела. Как показывают открытия последних лет, число подобных генов приближается к нескольким сотням или даже тысячам. Часть из этих генов, в частности, участки PAX1, DCHS2, RUNX2 и GLI3, влияют на форму носа, а другие вариации влияют на общий облик лица.

Еще больше вариаций ДНК влияет на рост человека. В общей сложности, за прошедшие годы ученым удалось выявить свыше семи сотен широко встречающихся вариаций в примерно четырех сотнях генов, чье наличие или отсутствие объясняет примерно 20% различий в высоте произвольных индивидов. В дополнение к этому, пять лет назад биологи обнаружили 83 ранее неизвестных редких мутации, которые необычно сильно влияли на рост людей.

Новые "гены роста"

Йенго и его коллеги увеличили число подобных участков ДНК примерно в два десятка раз в рамках масштабного геномного проекта, в реализации которого участвовало свыше шести сотен генетиков и молекулярных биологов со всех континентов мира, а также представители нескольких ведущих частных геномных баз данных.

Ученые объединили результаты свыше 280 полногеномных исследований (GWAS), в которых приняло участие свыше пяти миллионов человек, в том числе более миллиона добровольцев неевропейского происхождения. С точки зрения числа участников и уровня их генетического разнообразия данная инициатива превосходит все прошлые попытки выявить "гены роста" в семь и более раз.

Это помогло Йенго и его коллегам выделить огромное число ранее неизвестных распространенных вариаций в структуре ДНК, так или иначе влияющих на рост человека. Их общее число превысило 12,1 тыс., что говорит о крайне большом числе генов, так или иначе влияющих на рост человека и процесс формирования его тела. При этом, что интересно, почти все эти вариации генов были сосредоточены в относительно небольшом сегменте генома, на чью долю приходится около 20% от общей длины ДНК.

По словам исследователей, открытие этих вариантов позволило ученым связать с особенностями устройства генома свыше 40% вариаций в высоте произвольных индивидов, что вдвое выше предыдущих рекордов. Это, по мнению авторов открытия, значительно повысит точность генетических прогнозов того, какого роста сможет достичь тот или иной ребенок.

По материалам сайта ТАСС