Проект кафедры истории медицины Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И. Евдокимова

Выявлены 16 вариаций генов, связанных с развитием сердечных приступов у женщин

4 июня 2023

Международный коллектив генетиков выявил 16 ранее неизвестных вариаций в структуре генов, связанных с развитием сердечных приступов, которые возникают преимущественно у женщин в результате расслоения коронарной артерии. Об этом сообщила пресс-служба британского Союза университетских госпиталей Лестера (UHL).

"Проведенное нами исследование указало на то, что с развитием данной формы сердечных приступов связаны особенности в структуре большого числа генов. Дальнейшее изучение этих участков ДНК поможет нам понять механизмы появления расслоений коронарной артерии, а также создать новые терапевтические подходы", - заявил доцент Лестерского университета (Великобритания) Дэвид Адлэм, чьи слова приводит пресс-служба UHL.

Небольшая, но значимая часть фатальных сердечных приступов и инфарктов миокарда происходит в результате расслоения коронарной артерии. Так медики называют особую форму надрывов ее стенок, в результате появления которых кровь проникает между оболочками коронарной артерии. Подавляющее большинство подобных разрывов происходит среди женщин, причины чего пока не до конца изучены.

Адлэм и его коллеги выяснили, что в развитии подобных сердечных приступов замешаны структурные вариации в наборе шестнадцати генов, управляющих работой системы кровообращения. Ученые пришли к такому выводу в ходе сравнения геномов свыше 1,9 тыс. женщин, переживших или умерших от расслоения стенок коронарной артерии, а также 9,2 тыс. здоровых людей европейского происхождения.

Генетическая подоплека сердечных приступов

Исследователи сопоставили наборы из нескольких десятков тысяч мелких мутаций, присутствующих в геномах представителей и той, и другой группы, и выделили из них те, которые были наиболее характерны для пациентов, погибших или переживших расслоение стенок коронарной артерии. В общей сложности генетикам удалось выявить сразу 16 подобных вариаций, каждая из которых существенным образом повышала риск спонтанного развития сердечного приступа.

Последующий анализ структуры этих регионов ДНК показал, что большинство из выявленных Адлэмом и его коллегами участков находилось внутри или рядом с генами, которые отвечали за формирование тромбов, а также за работу клеток соединительной ткани, из которых состоят кровеносные сосуды. В их число, в частности, вошли мутации в генах F3, ZNF827, ADAMTSL4 и многие другие участки ДНК, исполняющие подобные функции.

В прошлом подавляющее большинство этих областей генома не ассоциировалось с развитием различных заболеваний, поражающих коронарную артерию. Более того, проведенный учеными анализ указал на то, что мутации, способствующие развитию спонтанного расслоения данного сосуда, снижают риск появления других нарушений в работе коронарной артерии. По словам исследователей, это говорит об уникальном механизме развития данной формы сердечных приступов.

Как надеются Адлэм и его коллеги, этот механизм будет раскрыт в ходе дальнейшего изучения того, как выявленные генетиками мутации влияют на работу сердечно-сосудистой системы. Эти сведения критически важны для создания методов заблаговременной диагностики и лечения расслоений коронарной артерии, подытожили исследователи.

По материалам сайта ТАСС