Генетики провели масштабный эксперимент по "отключению" одиночных генов в стволовых клетках, что позволило им выявить набор из 331 участка ДНК, критически важных для формирования нейронов головного мозга. Их дальнейшее изучение поможет раскрыть механизмы развития аутизма и болезней нервной системы, сообщила пресс-служба Еврейского университета Иерусалима.

"Благодаря опытам на эмбриональных стволовых клеткам, нам удалось составить карту генов, критически важных для развития мозга. Эта карта поможет нам понять, как именно развивается мозг, и выявить те участки ДНК, мутации в которых способствуют появлению различных сбоев в программе формирования нервной системы", - заявил профессор Еврейского университета Иерусалима (Израиль) Сагив Шифман, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Ученые из Израиля, Франции и Японии совершили это открытие в рамках масштабного эксперимента, нацеленного на изучение генетической программы роста мозга. Для получения подобных сведений генетики "отключали" в эмбриональных стволовых клетках один из 20 тыс. генов, отвечающих за производство различных белков и сигнальных молекул, после чего пытались превратить эти клетки в "заготовки" нейронов мозга.

В результате этих манипуляций исследователям удалось выявить набор из 331 гена, чье повреждение вело к тому, что стволовые клетки теряли способность превращаться в нейроны или же этот процесс существенным образом нарушался. В их число вошли как уже известные участки ДНК, играющие важную роль в работе нервной системы, так и несколько генов, которые в прошлом связывались с метаболизмом и не ассоциировались с дефектами развития мозга.

В число первых, в частности, вошли гены TUBB3 и NEFM, играющие важную роль в формировании клеточных структур в нейронах, а в число вторых - гены PAX6 и PEDS1. Последний участок ДНК оказался особенно интересным, так как мутации в его структуре оказались связаны с развитием одной из форм микроцефалии, причем исследователям впоследствии удалось обнаружить сразу двух носителей данной мутации.

"Открытие того, что мутации в гене PEDS1 связаны с одной из самых тяжелых задержек в развитии детей, а также уточнение функции данного участка ДНК, открывает дорогу для разработки новых методов диагностики и подходов для генетического консультирования для семей, планирующих зачать ребенка. В будущем это также потенциально приведет к созданию терапий, позволяющих защитить детей от действия подобных мутаций", - подытожил профессор Шифман.

По материалам сайта ТАСС