Молекулярные биологи из США и Австралии разработали и впервые успешно испытали на добровольцах генную терапию от тяжелой формы эпилепсии, которая связана с появлением мутации в гене SCN2A. Данная терапия подавила почти все вспышки эпилептической активности и вернула подвижность одному подростку, сообщила пресс-служба Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD).

"Наша терапия построена на базе так называемых антисмысловых олигонуклеотидов - коротких молекул ДНК, которые могут проникать в клетки пациента и временно менять уровень активности отдельных генов и характер выработки связанных с ними белков. Проведенные нами опыты показали, что подавление активности мутантной версии гена SCN2A подавляет все значимые симптомы связанной с ним формы эпилепсии", - пояснила доцент UCSD Оливия Ким-Макманус.

По словам специалистов, точечные мутации в гене SCN2A приводят к развитию тяжелых форм эпилепсии, не поддающихся медикаментозному лечению. У их носителей с раннего детства наблюдаются неконтролируемые припадки из-за избыточно высокой возбудимости нервной системы. Это ведет в том числе к задержке развития, аутизму, проблемам с ходьбой и желудочно-кишечным трактом.

Американские и австралийские биологи предположили, что эти проблемы можно подавить, если "отключить" мутантную версию гена SCN2A и заставить клетки мозга использовать только вторую копию данного участка ДНК, расположенную на другой хромосоме. Руководствуясь этой идеей, исследователи заручились поддержкой родителей двух мальчиков 9 и 14 лет, подготовили олигонуклеотиды, "отключающие" характерные для этих пациентов мутантные формы SCN2A. Эти короткие цепочки ДНК периодически вводились в спинномозговую жидкость пациентов на протяжении двух лет, а ученые отслеживали изменения в поведении мальчиков и в работе их мозга. Терапия оказалась эффективной - она заметным образом (на 26%) снизила частоту припадков у младшего мальчика и почти полностью подавила их у старшего.

В результате этого когнитивные способности обоих пациентов заметно улучшились, а старший юноша смог впервые самостоятельно встать на ноги и научился ходить. При этом исследователи не зафиксировали значимых побочных эффектов от генной терапии и перемен на кардиограммах и электроэнцефалограммах больных. Это открывает дорогу для дальнейших опытов с антисмысловыми олигонуклеотидами с участием добровольцев, подытожили ученые.

Об эпилепсии

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 50 млн человек на Земле страдают от эпилепсии. Примерно в 70% случаев врачам удается подавить болезнь при помощи медикаментов, однако иногда эпилепсия не поддается лечению. Как предполагают ученые, в большинстве случаев причиной развития эпилепсии являются различные точечные мутации в одиночных генах, а также нарушения во взаимодействиях разных сегментов ДНК. На текущий момент времени ученым известно свыше двух сотен вариаций в структуре генома, повышающих вероятность развития эпилепсии.

По материалам сайта ТАСС