Специалисты МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова выяснили основные причины ошибок при диагностике дистальных миопатий, изучив крупнейшую опубликованную в России выборку из 125 пациентов, сообщили в пресс-службе Минобрнауки.

"Одна из главных проблем при диагностике дистальных миопатий заключается в их сходстве с наследственными нейропатиями. В нашей выборке практически каждый третий пациент первоначально был направлен с подозрением именно на нейропатию", - приводятся в тексте слова врача-генетика, научного сотрудника лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрия Субботина.

Ученые проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей, обращавшихся в МГНЦ с 2010 по 2025 год. Эта выборка стала крупнейшей опубликованной российской когортой пациентов с дистальными миопатиями и одной из крупнейших в мире, подробно изученных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов. Специалисты анализировали результаты неврологического осмотра, игольчатой электромиографии, МРТ мышц и молекулярно-генетической диагностики.

Связанные с развитием заболеваний генетические варианты обнаружили в 20 генах. Наиболее часто выявлялись варианты в гене GNE - в 30,1% семей. На варианты в генах DYSF и TTN пришлось 13,6% и 9,7% семей соответственно. Исследование позволило впервые на большой выборке комплексно охарактеризовать генетическую структуру дистальных миопатий в России.

Особое внимание специалисты уделили причинам ошибок при постановке предварительного диагноза. Из 125 пациентов 41 человек, или 32,8%, первоначально направили на генетическое обследование с подозрением на наследственную нейропатию, однако впоследствии у них подтвердили дистальную миопатию.

Причины диагностических ошибок

Анализ протоколов игольчатой электромиографии показал, что одной из причин диагностических ошибок становилась интерпретация результатов исследования. При дистальных миопатиях должны регистрироваться признаки первично-мышечного поражения, однако во многих заключениях поражение оценивалось как нейрогенное. В частности, патологическую спонтанную активность могли воспринимать как признак исключительно нейрогенного поражения. В ряде случаев на результат также влиял некорректный выбор мышцы для исследования.

МРТ мышц, как установили специалисты, имеет большое значение для диагностики дистальных миопатий. Признаки вовлечения проксимальных мышц нижних конечностей обнаружили у 71 из 76 обследованных пациентов, или у 93,4%. Эти результаты показывают, что патологический процесс при таких заболеваниях часто не ограничивается мышцами голеней и стоп.

О заболевании

Дистальные миопатии представляют собой генетически неоднородную группу наследственных заболеваний мышц, при которых слабость и атрофия преимущественно развиваются в дистальных отделах конечностей - голенях и стопах, предплечьях и кистях. Сходство клинических проявлений с наследственными нейропатиями может затруднять постановку диагноза.

Значение исследования

Авторы работы считают, что комплексная оценка результатов электромиографии совместно с клиническими и МРТ-данными может повысить эффективность дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний и медико-генетического консультирования пациентов.

Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки РФ в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы. Результаты опубликованы в журнале Journal of Neuromuscular Diseases.

По материалам сайта ТАСС