"Небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1, связанных с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности", — объясняет Елена Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek.

Мутации, вопреки представлениям публики, появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными мутациями, присутствуют даже в геномах однояйцевых близнецов. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.

Как сегодня считают ученые, большая часть этих мутаций, примерно 90%, оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается "опечатками" в генах длиной всего в один нуклеотид, "букву" ДНК.

Специалисты компании Genotek воспользовались данными, которые были собраны в ходе изучения геномов ее клиентов, для оценки того, как часто подобные мутации встречаются среди жителей России и ближнего зарубежья.

В общей сложности генетики проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, примерно равное число которых было представителями слабого и сильного пола. Используя специальные микрочипы, способные распознавать различные вариации генов, ученые попытались найти 700 тысяч распространенных версий мелких опечаток в ДНК россиян, и понять, как часто они встречаются.

Оказалось, что примерно сотый житель России является носителем мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый – опечаток в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Вдобавок, примерно 2% обследованных россиян имело мутации, связанные с развитием тромбофилии.

Подобные сведения, как отмечают ученые, интересны не только для их коллег, занимающихся изучением подобных болезней и историей их распространения по популяциям людей, но и для самих носителей этих мутаций. Эта информация позволит им оценить все факторы риска и максимально снизить вероятность развития этих болезней в средние и преклонные годы жизни.

РИА Новости https://ria.ru/science/20171214/1510860547.html